每一個(gè)家庭都希望有一個(gè)健康，聰明的孩子，但自然界各種因素可能造成人體染色體的改變、基因突變以至于嬰兒發(fā)生先天性代謝缺陷性疾病，這些疾病在新生兒期可以無任何異常表現(xiàn)，但如不及時(shí)進(jìn)行檢查發(fā)現(xiàn)和治療，可能給孩子造成智力和(或)體格發(fā)育障礙。為盡早發(fā)現(xiàn)和治療，避免或減少這些先天遺傳性疾病所造成的嚴(yán)重后果，按照衛(wèi)健委有關(guān)規(guī)定，對(duì)本省出生的所有活產(chǎn)新生兒4種遺傳代謝病和先天性心臟病實(shí)行免費(fèi)篩查。

　　1.什么是新生兒遺傳代謝病篩查?

　　在新生兒期，采用快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法，對(duì)一些危及生命、危害生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)。使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。從而避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格和智力發(fā)育正常。

　　2.如何進(jìn)行篩查?

　　出生后72小時(shí)至7天，吃足6次奶的新生兒便可采血做篩查。由醫(yī)護(hù)人員在新生兒足跟部采血，滴在篩查專用濾紙上，寄送新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。

　　3.我的孩子看上去很健康，為什么要篩查?

　　患有先天性代謝缺陷病的兒童，在新生兒期可能看上去很健康，無明顯癥狀，隨著年齡的長(zhǎng)大，會(huì)影響體格和智力發(fā)育。若在癥狀出現(xiàn)后診斷，失去治療最佳時(shí)機(jī)。

　　4.家庭中從來沒有人患過這種病，是否也要查?

　　是的。絕大多數(shù)先天性代謝缺陷病屬于常染色體隱性遺傳病，父母如果是攜帶者，新生兒就有四分之一概率患病。因此，為了避免風(fēng)險(xiǎn)，為了孩子的健康，必須進(jìn)行篩查，才能保證每一個(gè)孩子的健康。

　　5.目前我省篩查哪幾種疾病?

　　按衛(wèi)健委規(guī)定，目前我省進(jìn)行免費(fèi)篩查的疾病有四種：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G-6-PD缺乏癥)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)。

　　6.篩查機(jī)構(gòu)及篩查費(fèi)用

　　凡在我省出生的所有活產(chǎn)新生兒由各醫(yī)療助產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)采血，送往福建各新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行免費(fèi)篩查(初次篩查)。